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Wenn Eiweiße in der Nahrung schaden können

Kinderklinik lädt zum PKU-Patiententreffen am 27. August ein
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22.08.2016

 

Die Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie, kurz PKU, betrifft bei 8.000 Geburten ungefähr ein Neugeborenes. Deutschlandweit sind somit nur einige tausend Menschen daran erkrankt. "Es handelt sich dabei um eine seltene, angeborene Erkrankung des Aminosäurestoffwechsels, die seit Jahrzehnten im Neugeborenen-Screening untersucht wird. Wir betreuen derzeit rund 75 Patienten", sagt Dr. Ralf Husain, Oberarzt des Thüringer Stoffwechselzentrums der Kinderklink am Universitätsklinikum Jena (UKJ). Die Erkrankung führt unbehandelt zu einer geistigen Behinderung mit Krampfanfällen. Um Patienten zusammenzubringen und aktuelles Wissen zur Behandlung auszutauschen, wird am 27. August 2016, ab 10 Uhr, ein PKU-Treffen im Hörsaal der Kinderklinik veranstaltet. Neben Vorträgen  verschiedener Experten für Stoffwechselerkrankungen wird auch ein Kinderprogramm geboten.

Was PKU-Patientinnen bei einer Schwangerschaft beachten müssen, ist ein Schwerpunkt des Patiententages. "Generell müssen sich Betroffene an eine spezielle Diät halten, um Schäden zu vermeiden. Bei einer Schwangerschaft, ist es besonders wichtig, eine noch strengere Diät zu befolgen, um Schäden am Ungeborenen zu verhindern. Bereits beim Kinderwunsch sollte Kontakt zu einem Stoffwechselzentrum aufgenommen werden. Der Stoffwechsel muss regelmäßig kontrolliert werden", erklärt Husain.

Darüber hinaus geht es beim Patiententag um aktuelle Informationen zu den Leitlinien sowie Neuigkeiten in der Behandlung mit BH4. Husain: "Die körpereigene Substanz BH4, die es seit acht Jahren als Medikament gibt, kommt bei bestimmten Patienten zum Einsatz. Dadurch ist eine weniger strikte Therapie nötig. Seit letztem Jahr können nun auch kleinste Patienten die Therapie erhalten."

"Patienten, die sich an die Diät halten, können gut mit der Erkrankung leben. Nur in Ausnahmefällen kommt es heute zu einer Behinderung", ergänzt der Experte für Stoffwechselerkrankungen.

Nach wie vor müsse aber über die Erkrankung aufgeklärt und sensibilisiert werden, betont Husain: "In Schulungen bringen wir Kollegen, darunter Frauenärzten und Hebammen, regelmäßig aktuelle Informationen näher." 

Termin auf einen Blick:
PKU-Patiententreffen am 27. August 2016
Beginn: 10 Uhr
Ort: Hörsaal der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Jena

Kontakt:
Dr. Ralf Husain
Stoffwechselzentrum Thüringen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Jena
Kochstr. 2, 07740 Jena
E-Mail:  

Meldung vom: 2016-08-22 10:46

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