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Warum seltene Erkrankungen gar nicht so selten sind

Jenaer Abendvorlesung mit dem Humangenetik-Experten Prof. Dr. Christian Hübner am 30. November
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24.11.2016

 

Ein Kind, das sich verletzt und keine Schmerzen empfindet. Ein bemerkenswerter Fall und eine seltene Erkrankung, an die sich Prof. Dr. Christian Hübner, Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena (UKJ) erinnert. "Das angeborene Schmerzempfinden war nicht da. Es handelte sich hier um eine seltene Genmutation."

Zwischen 6.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen werden weltweit unterschieden. "Wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen an einer Erkrankung leiden, so spricht man von einer seltenen Erkrankung. Es kann Jahre dauern, bis eine Diagnose feststeht. Sprichwörtlich kann das die Suche nach der Nadel im Heuhaufen sein. Für Patienten bedeutet es nicht nur eine Vielzahl an verschiedenen Arztbesuchen, sondern auch einen enormen Leidensweg", erklärt der Humangenetik-Experte.

In der Jenaer Abendvorlesung am 30. November 2016 widmet er sich den seltenen Erkrankungen. Die Veranstaltung für Patienten, Angehörige und Interessierte findet ab 19 Uhr im Hörsaal 3 des Klinikums in Lobeda statt.

Nach Angaben des Nationalen Aktionsbündnisses für seltene Erkrankungen leiden allein in Deutschland rund vier Millionen Menschen an seltenen Erkrankungen. Warum werden seltene Erkrankungen oft sehr spät diagnostiziert? Wozu benötigen wir Zentren zur Behandlung? Diesen und weiteren Fragen widmet sich der Vortrag.

Die Lungenerkrankung Mukoviszidose gilt als die häufigste seltene Erkrankung in Deutschland. "Mit eins von 2000 Neugeborenen ist die Erkrankung  gerade noch als seltene Erkrankung einzuordnen", weiß Hübner. "Viele seltene Erkrankungen sind genetisch bedingt. Bei angeborenen Immundefekten kann eine Veränderung in mehr als 200 unterschiedlichen Genen ursächlich sein." Hübner wird auf die Fortschritte in der Diagnostik eingehen. "Mittels NGS-Sequenzierung können auf Basis einer Blutprobe viele Erbanlagen gleichzeitig untersucht werden. Das ist nicht nur kostengünstiger, sondern ermöglicht häufig erst eine Diagnosestellung."

Außerdem wird er das  Zentrum für seltene Erkrankungen am UKJ vorstellen, das als erste Anlaufstelle dieser Art im Freistaat geschaffen wurde. "Hier werden Kompetenzen verschiedener Fachdisziplinen, darunter Humangenetik, Neuropädiatrie und Neurologie gebündelt." Anhand von Fallbeispielen wird er dabei die interdisziplinäre Zusammenarbeit am Thüringer Universitätsklinikum darstellen.

Termin auf einen Blick:
Jenaer Abendvorlesung am 30. November
Warum "Seltene Erkrankungen" gar nicht so selten sind
Beginn: 19 Uhr
Hörsaal 3 (ehemals Hörsaal 1)
Am Klinikum 1, 07747 Jena 

Kontakt:
Prof. Dr. Christian Hübner
Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Jena
Kollegiengasse 10, 07743 Jena
Tel.: 03641 / 935501
E-Mail:


Meldung vom: 2016-11-24 10:25

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